Нефропатия наследственная.

Заболевание почек, встречающееся у членов семьи, связанное с мутацией одного или нескольких генов. У взрослых чаще встречается нефропатия, наследуемая моногенно, когда мутация гена не зависит от влияния внешней среды. Это наследственный нефрит, врожденные тубулопатии (синдром Фанкони и др.), поликистоз почек.

Клиника нефропатии наследственной.

Наследственный нефрит клинически напоминает приобретенный гломерулонефрит с мочевым синдромом. Протекает только с поражением почек или в сочетании с невритом слухового нерва, поражением органа зрения. Наследственный нефрит передается по аутосомно-доминантному типу, с генетическим дефектом, энзимопатией, нарушением метаболизма белка и др. Часто связан с полом. Больные мужчины передают заболевание дочерям, женщины — сыновьям и дочерям. Симптомы наследственного нефрита можно выявить уже у детей в возрасте 3-5 лет, реже в 15 и даже 30 лет. Среди родственников больного ребенка обычно выявляются больные с тяжелыми нефропатиями и глухотой (синдром Альпорта).

Сочетание поражения носа и глаз (катаракта, астигматизм, пигментный ретинит) встречается реже, чем синдром Альпорта. Отличительными признаками наследственного нефрита у детей являются стигмы (малые аномалии развития). Дополнительно можно оценивать аномалии строения почек, выявленные при ультразвуковом обследовании. Кроме того, у детей отмечается отставание в физическом развитии, снижение артериального давления, а при снижении почечных функций — повышение артериального давления. Возможно развитие по пиелонефритическому типу. У взрослых клинические синдромы наследственного нефрита на ранней стадии заболевания отсутствуют и могут проявиться лишь скудным мочевым синдромом (незначительная протеинурия, эритроцитурия, спорадическая гематурия).

Невысокая гипертензия возникает на фоне хронической почечной недостаточности. Нефротический синдром развивается редко, обычно у мужчин с тугоухостью. Может отмечаться неврологическая симптоматика (миастения, тремор, нарушения памяти). Интеркуррентные заболевания могут провоцировать прогрессирование болезни. У женщин течение заболевания более благоприятное, особенно при наличии тугоухости, однако хуже прогноз. У мужчин уже в возрасте 15-30 лет начинается хроническая почечная недостаточность.

Диагностика нефропатии наследственной.

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин. При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение нефропатии наследственной.

Лечение в основном симптоматическое — аминохинолиновые препараты. В период хронической почечной недостаточности используют гемодиализ, проводят трансплантацию почек. В семьях, по линии которых передается это заболевание, больных и родственников берут на диспансерный учет. При желании иметь ребенка обязательна консультация в медико-генетическом центре.