Нефропатия Фанкони.

Нефропатия Фанкони — врожденное заболевание почек, первые признаки которого появляются в детском возрасте (2-7 лет). Различают ювенильную нефропатию с аутосомно-рецессивным наследованием и медуллярную кистозную болезнь с аутосомно доминантным наследованием, которая чаще наблюдается у взрослых. Патогенез мало изучен. Суть в том, что в процесс вовлекаются почечные канальцы с последующим поражением клубочков интерстициальной ткани.

Клиника нефропатии Фанкони.

В клинике у детей уже могут быть первые признаки заболевания: полидипсия, полиурия, задержка роста. Иногда может иметь место раннее поражение сетчатки глаз, иногда дети могут быть уже слепыми от рождения. Наблюдаются скудная протеинурия, эритроцитурия, повышение СОЭ. Артериальное давление длительное время остается нормальным. Определяются анемия (не соответствующая азотемии), гипонатриемия, гипокалиемия, гипокальциемия, изостенурия. Могут быть признаки гиперпаратиреоза. Хроническая почечная недостаточность развивается между первым и вторым десятилетием жизни, прогрессирует медленно.

Диагностика нефропатии Фанкони.

Диагностика проводится на основании изучения семейного анамнеза, появления в детском возрасте жажды, полиурии, протеинурии, изостенурии, эритроцитурии, признаков остеодистрофии. При рентгенологическом исследовании определяются небольшие размеры почек, при ангиографии — кисты в юкстагломерулярной зоне, истончение коркового вещества. Нефропатию Фанкони следует отличать от гломерулонефрита, пиелонефрита.

Лечение нефропатии Фанкони.

Лечение симптоматическое. В профилактическом плане имеет значение проведение медико-генетических консультаций.